тубулопатия

Тубулопатията е хетерогенна група заболявания на отделителната система, свързани с нарушена реабсорбция в бъбречните тубули. Клиниката е изключително разнообразна. Тубулопатиите показват признаци на дефицит на микроелемент: слабост, дехидратация, полиурия, мускулна хипотония, симптоми на рахит, промяна на кръвното налягане в една или друга посока и др. Изследване на функцията на урината и бъбреците, лабораторна и рентгенова диагностика, анализ на родословието. Лечението на тубулопатията често е симптоматично, насочено към нормализиране нивото на натрий, калий, калций и др.

тубулопатия

Въпреки факта, че тубулопатиите са заболявания, при които има нарушение на бъбречните тубули, част от нозологията на тази група всъщност са ензимопатии, т.е. те се основават на нарушение на структурата на носещите протеини. Честотата на тубулопатията варира значително. Например, синдромът на Бартър рядко се диагностицира, докато честотата на бъбречната глюкозурия достига 6% сред новородените (като се има предвид семейната форма). Спешността на проблема в педиатрията е изключително висока. Първо, тубулопатиите често се появяват под прикритието на рахит и по тази причина те се диагностицират още в стадия на хронична бъбречна недостатъчност, която почти не е податлива на корекция. Второ, причината за повечето първични тубулопатии не е напълно изяснена, което означава, че е възможна само поддържаща терапия.

Причини за възникване на тубулопатия

Повечето тубулопатии са причинени от генетичен дефект. Мутациите могат да се появят в гени, кодиращи синтеза на протеини, транспортирайки различни микроелементи през мембраната на бъбречните тубулни клетки. Възможно е също така, че няма реакция към хормони, които регулират реабсорбцията на калий, натрий, бикарбонати и други съединения, което е свързано с дефект в развитието на рецептори за тези хормони върху клетъчните мембрани. Друга причина за тубулопатията са диспластичните промени в бъбреците, т.е. неправилно поставяне на тъкани в пренаталния период, което променя структурата на мембраните на тубулоцитите.

Горните фактори водят до нарушаване на процеса на реабсорбция на различни съединения и микроелементи от първичната урина. Същото обаче може да се случи в бъбречните тубули след отравяне с тежки метални соли или лекарства, в случай на натрупване на заболявания (сфинголипидоза, мукополизахаридоза и др.), Когато се появи и генетичен дефект, който в този случай е извън бъбреците и отделителната система. Всяко заболяване, което може да доведе до нарушаване на функционирането на бъбречните тубули, може да предизвика тубулопатия. Това могат да бъдат тежки изгаряния, кръвни заболявания и други състояния, при които тежестта върху бъбреците се увеличава значително.

Класификация на тубулопатията

Разделянето на тубулопатиите на първични и вторични се основава на етиологичен принцип. В първия случай става дума за наследствени и вродени патологии в системата на бъбречните тубули, докато вторичните тубулопатии са свързани с външно влияние, т.е. заболявания на други органи и системи, кръвни заболявания, тумори, огнено заболяване и др. Има клинична класификация, основана на водещия синдром на заболяването: полиурия, скелетни деформации, нефролитиаза и други симптоми. На практика често се използва класифициране чрез увреждане на каналикуларния апарат. Разпределят тубулопатията:

  • При първично увреждане на проксималните тубули (цистинурия, де Тони-Дебре-Фанкони, бъбречна глюкозурия и др.).
  • С преобладаващо увреждане на дисталните тубули (бъбречна тубуларна ацидоза тип I, псевдохипоалдостеронизъм).
  • С нарушение на реабсорбцията на нивото на събирателните тубули (синдром на Лидл, синдром на Бартър, хипер алдостеронизъм).
  • При пълно увреждане на тубуларния апарат (нефронофталия).

Симптоми на тубулопатия

Клиничните прояви зависят от транспорта, от който се нарушава определено съединение. Например, при хипофосфатемичен диабет се наблюдава прекомерно отделяне на калций в урината, затова клиниката има симптоми на рахит, силно резистентна към витамин D. Те също се развиват при де Тони-Дебре-Фанкони, но в този случай те се комбинират с многобройни костни деформации и патологии. от други органи (очите, сърцето и кръвоносните съдове, УНГ органи и т.н.). Псевдохипоалдостеронизмът се характеризира с прекомерно елиминиране на натриевия хлорид от организма и не само с урината, но и с изпражненията, слюнката и следователно пациентите имат симптоми на дехидратация.

Глюкозният дефицит при тубулопатията се проявява със слабост, глад, както и с полиурия и полидипсия, поради което бъбречната глюкозурия се съпровожда от симптоми, наподобяващи захарен диабет. Намалената калиева реабсорбция с последваща хипокалиемия може да причини мускулна хипотония или дори да се развие парализа. Нарушаването на преноса на аминокиселини от страна на бъбречната мембрана провокира техния дефицит, проявен от тези или други симптоми. По този начин при цистинурия се наблюдава бъбречна колика, при болест на Hartnap се наблюдават признаци на церебеларна атаксия и пелагра. Тази група тубулопатии често води до нефролитиаза.

Диагностика на тубулопатия

Ако се подозира тубулопатия, педиатърът предписва цялостен преглед на функциите на урината и пикочната система. Задължително е да се определи нивото на калий, калций, натрий, хлор в урината, както и тест за наличие на глюкоза в урината. Аминокиселините могат да бъдат открити в анализа чрез хроматография. Concrements се изследват визуално под микроскоп или се откриват чрез рентгенологично изследване и ултразвук. В допълнение, ултразвукова диагностика често потвърждава аномалии в развитието на бъбреците, уретерите и други части на пикочната система. За много първични тубулопатии са установени както типа на наследяване, така и локализацията на дефекта в хромозомата, поради което е необходим анализ на родословието. Ако е възможно, прилагайте молекулярно-генетични методи.

Съдържанието на различни микроелементи се установява не само в урината, но и в кръвта. По правило при повишена екскреция с бъбреците в кръвта се забелязва дефицит. Също така, биохимичен анализ на кръвта ни позволява да оценим нивото на глюкозата. Наред с това тубулопатиите определят количественото съдържание на хормони. Особено внимание се обръща на хормоните на щитовидната жлеза и надбъбречните жлези, които активно участват в метаболизма на натрий, калий, калций и др. Освен това, високата концентрация, например, алдостерон, може да показва липсата на чувствителност към него на рецепторите на мембраните на тубулоцитите, което прави възможно да се подозира бъбреците. солен диабет.

Лечение на тубулопатия

Тъй като патологията е най-често причинена от генетични дефекти, не е разработена етиотропна терапия. Изключение правят вторичните тубулопатии, които се развиват в резултат на заболявания на натрупване, ирационална диета и т.н. В такива случаи корекцията на предразполагащите фактори води до подобряване на състоянието. Например, при тежки изгаряния се извършва хемодиализа, в случай на лизозомни акумулиращи заболявания е показано, че ензимната заместителна терапия предотвратява отлагането на различни съединения в бъбречните тубули. Независимо от причината за тубулопатията, се предписва алкализираща диета, включително картофи, зеле, млечни продукти и плодове.

Терапията на първичната тубулопатия е насочена към нормализиране на нивото на микроелементите, които се екскретират силно с урината. Острата недостатъчност се коригира чрез интравенозно приложение на разтвор на натриев хлорид (обикновено хипертоничен), калиеви препарати и цитратни смеси. При лечението на рахит се използват високи дози витамин D и бифосфонати, които допринасят за задържането на калций и фосфор в организма. Изявени костни деформации са показания за хирургична корекция. Тъй като тубулопатията често има забавяне във физическото развитие, е възможно да се прилагат курсове на синтетичен соматотропин.

Прогноза и профилактика на тубулопатия

Прогнозата зависи от причината на заболяването. Бъбречният диабет при малки деца често води до смърт в резултат на бърза дехидратация. С болестта на де Тони-Дебре-Фанкони, бъбречната недостатъчност се развива за кратко време, което изисква заместителна терапия. Въпреки това, много тубулопатии с нарушен транспорт на аминокиселини имат по-благоприятна прогноза и леката бъбречна глюкозурия може да бъде асимптоматична. Като цяло при първичните тубулопатии прогнозата е по-лоша, отколкото при вторичните, тъй като няма възможност за етиотропна терапия. Превенцията се състои в медицински и генетични консултации за бъдещи родители.

Симптоми на тубулопатия при деца

Тубулопатиите при деца са отделяне на сериозни заболявания, които са взаимосвързани със системата на уретрата и възникват поради неуспеха на процеса на реабсорбция в бъбречните тубули. С други думи, тубулите в бъбреците вече не редовно транспортират всички необходими хранителни вещества до бъбреците. Най-често хората с наследствена предразположеност са склонни към този синдром, така че бъдещите родители трябва да се консултират с лекар, за да предотвратят развитието на това заболяване. За да се премахнат тези заболявания, е важно да се знаят симптомите, причините, мерките за лечение и профилактика.

Важно: да се започне своевременно лечение, тъй като тези заболявания могат да доведат до необратими последствия както за възрастен, така и за дете.

Има 2 форми на развитие на тубулопатия при деца:

  1. Функциите се нарушават само в мембраните на тубулите (наследствени);
  2. Разпространението на тези нарушения (придобити).

За да започне лечение на тази група от сериозни заболявания, е необходимо да се проучат причините за тяхното възникване.

7 основни причини

  1. Генетично увреждане (мутация в гените);
  2. диспластични трансформации в бъбреците (тъканите, които образуват бъбреците са неправилно поставени в пренаталния период - поради това се променя структурата на мембраните на тубулоцитите);
  3. болести, които причиняват неправилно функциониране на тубулите в бъбреците (заболявания, които увеличават работата на бъбреците - изгаряния, възпаление на бъбреците, заболявания на кръвта);
  4. ензимопатия (липса на ензими в бъбреците);
  5. нарушаване на процеса на метаболизма в организма;
  6. увреждане на тубулите (естествено);
  7. бъбречна недостатъчност.

При наличие на бъбречна недостатъчност се увеличава рискът от развитие на туболопатия при деца, тъй като това разрушава структурата на тубулите в бъбреците.

Лекарите разграничават класификация, състояща се от 2 основни групи синдром на тубулопатия:

  1. поражение на проксималните тубули - синдром на De Toni-Debre-Fanconi (фосфатен диабет, бъбречна тубуларна ацидоза, загуба на калий в бъбреците, бъбречна глюкозурия). Тези заболявания се лекуват само в болницата под надзора на лекарите, а в случай на правилно лечение е възможно бързо възстановяване;
  2. поражението на дисталните тубули е вид наследствено заболяване, което е придружено от бъбречна глюкозурия, бъбречен диабет (без захар и физиологичен разтвор). По време на лечението е важно да се контролира диетата на детето (да се ограничи приема на сол) и изследванията на урината.

Има и други видове тубулопатия при деца. Например, неуспех на реабсорбцията в събирателните канали, който е съпроводен със синдром на Лидл и синдром на Бартър. Също често е общата деформация на тубуловия апарат (Fanconi nephronophthalis).

симптоми

  • Колики в бъбреците;
  • cystinuria;
  • iminoglitsinuriya;
  • glitsinuriya;
  • Синдром на Леш-Нихан;
  • тирозинемия;
  • бъбречна недостатъчност;
  • нефролитиаза;
  • промяна на скили (рахит);
  • полиурия.

Симптом може да бъде и бъбречна тубуларна ацидоза - заболяване, което се свързва с рахит и се основава на редуцирането на бикарбоната в сдвоен орган. Бъбречната тубуларна ацидоза често е асимптоматична, но има инциденти, когато се характеризира с тежка мускулна слабост и парализа.

Важно: симптомите са много трудни за идентифициране в ранния период на заболяването, тъй като те не се проявяват като безпокойство. Но ако някои симптоми на заболяването станат забележими, в никакъв случай не е необходимо да ги игнорирате, но трябва незабавно да се консултирате с лекар!

Диагностика на тубулопатия при деца е следната:

  • Доставка на всички видове урина и кръвни тестове;
  • рентгенография на бъбреците;
  • Ултразвук и ЯМР;
  • бъбречна биопсия;
  • физични и имунологични изследвания;
  • рентгенова скелетна структура.

Също така лекуващият лекар изпраща до други специалисти - окулист, хирург, травматолог, кардиолог за цялостен преглед на пациента.

лечение

Много е важно да се започне лечение в ранните стадии на развитие на заболяването, в зависимост от преобладаващия синдром, тъй като заболяването може да доведе до разрушаване на други вътрешни органи. Като цяло, лечението се предписва с лекарствени средства заедно с медицинска генетична консултация. Препоръчва се и алкализираща диета (картофи, авокадо, черен хляб и др.). Необходимо е да се следват препоръките на лекаря и да не се лекува самостоятелно.

Прогноза и превенция

Прогнозата на заболяването може да се определи въз основа на причината. Например, неспецифичен бъбречен диабет може да бъде фатален поради внезапна дехидратация. На фона на синдрома на де Тони-Дебре-Фанкони се появява бъбречна недостатъчност.

Като цяло, навременната и правилна диагноза може да улесни прогнозата и да ускори възстановяването на пациента.

Невъзможно е да се предвиди развитието на туболопатия в организма и други заболявания на бъбреците, но всеки трябва да предприеме превантивни мерки. Не трябва да забравяме за правилно хранене, здравословен начин на живот и редовни посещения при лекар, особено за хора с наследствени тенденции. Не забравяйте, че лечението на заболяването започва с правилно поставена диагноза от лекаря и следване на всичките му инструкции. Благослови те!

Какво е тубулопатия при деца

Тубулопатиите при деца възникват поради нарушена бъбречна тубулна функция. В резултат на развитието на патологията се преустановява транспортирането на хранителни вещества до органите. Хората с обременена наследственост са най-обект на това заболяване. В ранния етап тубулопатията на бъбреците се появява под прикритието на рахит, следователно заболяването се диагностицира по-късно, когато се развие тежка хронична бъбречна недостатъчност.

Заболяването е изключително трудно, важно е да не пропуснете момента и да започнете своевременно лечение. На бъдещите родители се препоръчва да се консултират с лекар, за да се предпазят по някакъв начин от патологията на нероденото дете.

Причини за възникване на тубулопатия

Етиологията на развитието на патологията включва вроден (първичен) и придобит (вторичен) фактор.

Образуването на първична тубулопатия може да настъпи срещу:

  • трансформации на мембранна структура;
  • развитие на ензимопатия (ензимен дефицит);
  • нарушена чувствителност на хормонални рецептори;
  • дисплазия (нарушение на структурата на мембраната).

Образуване на придобити тубулопатии от:

  • нарушен транспорт в тубулите;
  • неуспех на обменните процеси;
  • възпаление на бъбреците;

Тубулите постоянно доставят хранителни вещества към бъбреците. Тяхната недостатъчност или блокиране води до тежка патология. Игнорирайте тубулопатията при деца и при възрастни е невъзможно, в противен случай последствията могат да бъдат тежки, дори фатални.

Внимание! Класификацията на заболяването предполага нейното отделяне въз основа на водещи симптоми и локализация.

диагностика

Патологията се диагностицира с помощта на лабораторни и инструментални методи на изследване.

Те включват:

  • Рентгенография на бъбреците;
  • ултразвук на органа (ултразвук);
  • MRI;
  • радиография на скелета;
  • бъбречна биопсия;
  • OAM и UAC;
  • биохимични кръвни тестове.

Също така, за пълен преглед, пациентът трябва да бъде прегледан от специалисти:

  • офталмолог;
  • хирург-травма;
  • кардиолог.

Само въз основа на резултатите от изследването се установява диагнозата и се предписва комплексно лечение. Терапията се провежда изключително в болницата под строгия контрол на лекар.

симптоми

В началото на заболяването е много трудно да се диагностицира патология чрез симптоматика. Клиничната картина е замъглена, често заболяването е маскирано при съпътстващите заболявания. Затова вече е открита при тежка бъбречна недостатъчност.

лечение

Симптомите и лечението на тубулопатията зависят от мястото на лезията и водещото заболяване. Като цяло лечението включва:

  • витаминна терапия;
  • диета, консумирайки храни, богати на калций и фосфор;
  • лекарствена терапия.

Важно е стриктно да се следват всички препоръки на лекуващия лекар и да не се прекъсва лечението до края на курса.

След завършване на лечението в болницата, пациентът трябва да се регистрира дълго време при лекар - педиатър и нефролог. Независимо провеждане на лечение у дома с помощта на народни средства е забранено. Всички процедури трябва да бъдат докладвани на лекуващия лекар.

предотвратяване

Тубулопатията е непредсказуема болест. Превантивните мерки са насочени към поддържане на здравословен начин на живот на детето. Необходимо е да се укрепи имунната система по всякакъв възможен начин. Хората с обременена наследственост трябва да се подлагат на редовни медицински прегледи, които ще позволят да се установи нарушение на бъбреците във времето. В случай на съмнения и симптоми, трябва незабавно да се консултирате с лекар.

Внимание! При деца заболяването най-често се проявява под формата на синдром на рахит. Пациентът има очевидни и скрити скелетни деформации. Своевременното откриване на всякакви промени в бъбреците ще избегне усложненията. Това е важен момент, който влияе върху по-нататъшното възстановяване на пациента.

Резултатът от заболяването

Прогнозата не винаги е положителна, тя зависи от етиологията на заболяването. Образуването на бъбречен захарен диабет при деца води до бърза смърт. Наблюдавана дехидратация, която води до фатален изход. А при синдрома на де Тони-Дебре-Фанкони се появява бъбречна недостатъчност, при която е важно да се проведе заместителна терапия.

Повечето тубулопатии, които се появяват на фона на неуспеха на мембранния транспорт на аминокиселини, са лечими. Но някои заболявания, които причиняват появата на такова отклонение, са асимптоматични, така че е важно да се провежда редовен преглед на детето, за да се открият аномалии в работата на органите.

Според статистиката първичните тубулопатии са по-тежки, прогнозата за излекуване е неблагоприятна, патологията е по-често фатална, отколкото вторична. Това се случва поради невъзможността за провеждане на етиотропна терапия, която помага да се елиминира причината за заболяването.

Видове тубулопатични патологии: симптоми и лечение

Тубулопатията не е отделна болест, а група патологии.

Те се характеризират с неизправност на един или повече протеинови ензими, които контролират реабсорбцията на веществата.

Болестите имат отделна класификация и симптомите не са изразени, в резултат на което те лесно се смесват с прояви на други заболявания.

Обща информация

Тубулопатиите - група от определени бъбречни заболявания, които имат подобен механизъм на развитие, не се различават по клиничните прояви и метода на лечение.

В медицината има няколко вида тубулопатия, в зависимост от причината за появата им и периода на възникване.

Тубулопатиите се проявяват главно поради нарушена фетална формация или под влияние на различни фактори, които влияят върху структурата на бъбреците.

Симптомите не са специфични и е необходима задълбочена диагноза, за да се установи точна диагноза.

Причини за възникване на

Обичайно е да се разграничават първични и вторични тубулопатии. Причините за развитието на първия тип заболявания са:

  • нарушаване на структурата на протеиновите мембрани;
  • недостатъчно количество ензими, които участват в транспортирането на хранителни вещества и микроелементи в органите на пикочната система, включително бъбреците;
  • ниска чувствителност на тубулите и мембраните към ефектите на хормоните;
  • разрушаване на клетъчната структура на мембраните.

Вторичните тубулопатии се появяват най-често в резултат на увреждане на транспортните тубули на фона на генетичната чувствителност. Също така провокирайте развитието на болестите, които могат:

  • възпалителен процес, засягащ бъбречната тъкан;
  • дисплазия.

Придобити патологии, характеризиращи се с метаболитни нарушения, също стават причина за тубулопатия.

Класификация и видове

Има няколко класификации на болестите. Разграничават се както първичните, така и вторичните. Първият тип включва:

  • фосфатен диабет;
  • бъбречна глюкоза;
  • глюкозаминов диабет;
  • Hartnap болест и др.

Вторичните патологии възникват на фона на вече съществуващи аномалии в развитието или в резултат на възпалителни процеси. Основните са:

  • вродена фруктозна непоносимост;
  • цистинозата;
  • Болест на Уилсън-Коновалов;
  • целиакия и други.

В зависимост от преобладаващия симптом се различават следните:

  1. Синдром на полиурия. Той може да бъде и първичен или вторичен. Те включват такива патологии като пиелонефрит, бъбречен диабет.
  2. Аномалия на скелета. Среща се при промяна на структурата на костната тъкан. Нарича се също бъбречна остеопатия.
  3. Нефролитиаза. В бъбреците започват да се образуват камъни, наблюдава се пясък.

Установяването на типа тубулопатия се основава на резултатите от диагностичните мерки. Избрана е и схема на лечение.

Разстройство на проксималната тубула

Такива заболявания включват бъбречна глюкозурия, диабет фосфат и аминоацидурия. Всички патологии имат благоприятна прогноза, но терапията трябва да се извършва под строгия контрол на лекар.

Вторичните нарушения на дисталните тубули включват гликогенеза, нисък синдром, цистиноза. Прогнозата е двусмислена и зависи от много фактори. Лечението се провежда и под надзора на специалисти.

Дистални тубули

Наблюдава се само вродено заболяване. Пациентът трябва да наблюдава обема на урината и да следва специална диета.

Невъзможно е напълно да се излекува болестта, но благодарение на съвременната медицина е възможно да се подобри прогнозата и да се върне лицето към нормален живот. Най-често при установяване на заболявания, свързани с тази категория, се установява увреждане.

Прогресия на заболяването

Срещу тубулопатия се нарушава процесът на транспортиране на хранителни вещества, микроелементи и кислород към бъбреците. Това нарушава тяхната работа и оказва неблагоприятно въздействие върху общото състояние.

Патологичният процес засяга не само тубулите, но и съседните тъкани на органа. Неизправност възниква в резултат на недостиг на необходимите вещества.

Тубулопатията при деца възниква по същите причини, както при възрастни. Но някои симптоми са различни. Рискът от развитие на заболяването се увеличава в случаите, когато пациентът вече е претърпял бъбречна недостатъчност. На фона на вече пренесената болест има нарушение на тубулите.

Клинична картина

Клиничните прояви на болестта са разнообразни и зависят от това кой елемент на пикочната система е бил засегнат.

В някои случаи се отделя голямо количество калций заедно с урината. Рахит-подобни нарушения се комбинират с деформация на очите, кръвоносните съдове, сърцето, ушите, носа. Отбелязани са и признаци на дехидратация.

При недостатъчно количество глюкоза се появяват следните симптоми:

  • чувство на глад;
  • слабост;
  • изтръпване на крайниците.

Тези симптоми често приличат на захарен диабет, в резултат на което много пациенти търсят причината за появата им в грешната област.

Симптоми при деца

Проявите на тубулопатия при деца се различават леко от клиничната картина при възрастни. С развитието на патологията има загуба на апетит, слабост, постоянна сънливост.

Той също нарушава уринирането. В зависимост от локализацията на патологичния процес, може да се наблюдава намаляване на обема на урината, честото покачване, инконтиненция или забавяне.

Диагностични мерки

Преди всичко, когато се появят симптоми, обърнете се към общопрактикуващ лекар или нефролог. Специалистът ще определи наличието на симптоми, ще извърши изследване и ще предпише редица диагностични изследвания.

Основният диагностичен метод е изследване на урината. Лабораторните изследвания позволяват да се установи нивото на калций, натрий, калий в урината. Необходимо е също да се извърши анализ за определяне на количеството глюкоза.

За идентифициране на аминокиселини се прилага хроматография. Всички камъни се проучват внимателно с микроскоп или се определят по време на рентгеновото изследване.

За да се потвърди абнормното развитие на бъбреците, се предписва ултразвук на уретерите и другите органи на пикочната система. Ако е възможно, може да се проведе молекулярно генетично изследване.

Задължително е да се определи количеството на хормоните, което позволява да се оцени работата на ендокринната система. Въз основа на получените резултати лекарят установява диагнозата и предписва курс на терапия.

Методи терапия

Методът на лечение зависи от вида на заболяването. Най-често използваната лекарствена терапия, но при тежки случаи се използва хирургична интервенция.

Консервативен метод

Основата на лечението за тубулопатия е назначаването на диета. Пациентът трябва да приема витаминни комплекси за попълване на нивото на калций, фосфор и други микроелементи.

Лекарствата се подбират индивидуално, в зависимост от заболяването, степента на неговото развитие и състоянието на пациента. Ако има болезнени усещания, се показват обезболяващи, могат да се предписват антибиотици.

Всички лекарства трябва да се приемат само по лекарско предписание и в посочената доза. Ефективността на лечението зависи от правилността на спазването на препоръките на специалиста.

Хирургична интервенция

Ако има камъни в бъбреците или други заболявания, които не могат да бъдат лекувани с лекарства, се предписва операция. Основните методи са:

  1. Хирургична намеса със скалпел. Периодът на възстановяване е доста дълъг, възможни усложнения.
  2. Ендоскоп. По време на процедурата, достъпът до засегнатия орган се извършва с помощта на ендоскоп. След операцията, възстановителният период отнема от 3 до 7 седмици. Малки белези и белези остават върху тялото.
  3. Литотрипсия. Назначава се в присъствието на камъни в бъбреците. На първо място с помощта на ултразвук или ударна вълна терапия смачкани, и след това отстранени. Отнася се за минимално инвазивни методи.

Методът на операцията зависи от много фактори. Първата операция се извършва в случаите, когато други методи са неефективни. Преди процедурата пациентът трябва да се подложи на серия от изследвания, за да се установи наличието на индикации и противопоказания.

Рецепти на традиционната медицина

Използването на традиционната медицина при тубулопатия е строго забранено. Това се дължи на разнообразието от болести, включени в този комплекс.

Използването на рецепти за традиционна медицина може да предизвика сериозни усложнения.

Усложнения и последствия

Основното усложнение на тубулопатията е острата бъбречна недостатъчност. Съществува и риск от некроза на кортикалното вещество на тялото.

Причините за тяхното развитие са метаболитни нарушения и бъбречна исхемия. За да се изключи появата на усложнения трябва да се следват всички препоръки на специалист.

Прогноза и превенция

Прогнозата зависи пряко от заболяването и причината за неговото развитие. В някои случаи има подобрение и пълно възстановяване. Но за тежки нарушения и невъзможността на операцията, пациентите са показали поддържаща терапия, установена е инвалидност.

Тубулопатията е комплекс от различни заболявания, които се характеризират с нарушен метаболизъм в бъбреците. Симптомите и методът на лечение зависят от вида на патологията. В някои случаи възстановяването е възможно. Но за това трябва да следвате всички препоръки на лекаря.

Заболявания на отделителната система: какво е тубулопатия на бъбреците и как е опасно?

Бъбречната тубулопатия има много разновидности. Някои от тях са частично лечими, докато други изискват продължително проследяване и постоянно лечение, за да се предотвратят усложнения. Тази патология може да предизвика редица последствия, включително тези, които са опасни за живота на човека, поради което е важно да се изследват бъбреците навреме и да се консултирате с лекар, ако възникнат тревожни състояния от уринарната система.

Какво е тубулопатия бъбрек

Бъбречната тубулопатия е комплекс от заболявания, свързани с нарушена абсорбция в бъбречните тубули. Патологичният процес често е вроден, който е свързан с анормално развитие на отделителната система и се диагностицира през първата година от живота. В този случай става дума за основната форма на заболяването. При възрастни тубулопатиите се срещат по-рядко, по-често в резултат на други патологии и нарушения, които се срещат в организма. Това се счита за вторична форма.

Тубулопатия, свързана с увреждане на бъбречните тубули

Класификация в зависимост от локализацията на патологичния процес:

  1. Поражението на проксималните тубули:
    • цистинурия - патология, свързана с нарушение на транспорта на аминокиселини, се случва, когато генът е мутиран;
    • de Tony-Debreux-Fanconi - заболяване, свързано с вродено влошаване на абсорбцията на фосфати, аминокиселини и глюкоза;
    • Глюкозурията е заболяване, при което настъпва нарушение на трансфера на глюкоза.
  2. Дистални тръбни увреждания:
    • тубуларна ацидоза е патология, която се съпровожда от намаляване на нивото на бикарбонатите и голямо количество хлор в кръвта;
    • псевдохипоалдостеронизъм - нарушение на абсорбцията на натрий, настъпва с намалена чувствителност на епитела на тубулите към алдостерон.
  3. Поражението на събирателните тръби - предизвиква хипералдостеронизъм, съчетано с повишено производство на алдостерон.
  4. Поражението на каналикуларния апарат - допринася за появата на нефронофиза, свързана с увреждане на кръга на нефрона и тубулите на бъбреците.

Сред всички видове тубулопатия най-често срещана е глюкозурия, която се диагностицира при 6% от новородените.

Какво е тубуларна ацидоза - видео

Особености на наследствените видове патология

Към наследствените видове заболяване се включват:

  • глюкозурия, която се образува в присъствието на една мутантна структурна единица на гена в автозомата (сдвоена хромозома), което води до увреждане на проксималните тубули на бъбреците;
  • фосфатен диабет - нарушение на минералния метаболизъм, което е свързано с преобладаване на свързаната Х хромозома;
  • цистинурия - възниква при вродени нарушения на метаболитните процеси, докато в повечето случаи се образуват камъни в бъбреците;
  • Синдром на De-Tony-Debre-Fanconi - предаван чрез автозомно-рецесивен тип, с рязко намаляване на количеството калций и фосфор в кръвта, което се отразява в опорно-двигателния апарат;
  • глицинурия, която е придружена от нарушение на аминокиселинния метаболизъм, с голямо количество глицин, отделен от урината;
  • нефрогенния диабет - небъбречната тъкан става нечувствителна към антидиуретичния хормон, което води до освобождаване на неконцентрирана урина;
  • псевдохипоалдостеронизъм - генетична мутация, свързана с нарушена реабсорбция на соли от бъбречните тубули;
  • нефронофта - наследени по аутосомно рецесивен начин. Това е възможно, ако родителите са кръвни роднини, и има мутация на два подобни гена, които засягат пеновете на нефрона, увреждат ги и нарушават функцията на бъбречните тубули.

Наследствените тубулопатии се нареждат на първо място сред всички останали разновидности на тази патология. Често се диагностицира дори по време на бременността.

Особености на заболявания с определени синдроми

Синдроми, свързани с бъбречни тубулни лезии:

  1. Рахит-подобен - с потока на рахит, често диагностициран през първата година от живота и е придружен от деформация на долните крайници. Това показва ниска концентрация на фосфор и калций в серума.
  2. Синдром на Liddle - рядко заболяване и се характеризира с постоянно задържане на соли в организма, докато голямо количество калий се екскретира.
  3. Синдромът на Бартър - нарушение на водния и електролитен метаболизъм, придружен от намаляване на калия и промяна на киселинно-алкалния баланс в организма.

Тубулопатиите, свързани с различни синдроми, се лекуват с голяма трудност.

Удобства при деца

Тубулопатиите при децата са доста трудни, причинявайки изоставане във физическото, а понякога и психическото развитие. В патологичния процес често участват не само бъбречните структури, но и сърцето, органите на зрението и слуха и кръвоносните съдове. Новородените с тубулопатии на различни видове често имат лош апетит и проблеми със съня. Децата растат бавно, долните им крайници често са деформирани. Пролетта в същото време се затваря доста късно, може да има и нарушения в стомашно-чревния тракт.

Причини и провокиращи фактори

Основната причина за патологията е генетичен дефект. Това може да предизвика редица фактори. Промените често се случват в гени, които кодират протеинов синтез. В повечето случаи патологичният процес започва в утробата. Фетусът има диспластични процеси в бъбречните структури, което допълнително води до характерни нарушения.

Още в зряла възраст причините за тубулопатията могат да бъдат:

  • отравяне с тежки метали;
  • продължителна употреба на мощни лекарства;
  • кръвна патология;
  • тежки изгаряния;
  • неправилно хранене.
Солените и мастни храни могат да причинят нарушения в бъбречните тубули.

Появата на структурни нарушения на бъбреците по време на развитието на плода може да настъпи с алкохол, наркотици и пушене по време на бременност.

Клинична картина в зависимост от вида на патологията - таблица

  • бъбречна колика;
  • възпаление на бъбречната таза;
  • повишено кръвно налягане;
  • бъбречна дисфункция;
  • образуването на камъни в бъбреците и пикочния мехур;
  • изоставане в развитието.
  • намален апетит;
  • повръщане;
  • понижаване на кръвното налягане;
  • деформация на костите;
  • изоставане в развитието;
  • повишена чупливост на костите.
  • виене на свят;
  • жажда;
  • често уриниране;
  • диария;
  • общо незадоволително здравословно състояние;
  • сънливост;
  • сухота в устата;
  • изоставане в развитието.
  • образуването на камъни в бъбреците и пикочния мехур;
  • ретинална атрофия;
  • бъбречна недостатъчност.
  • образуването на камъни в бъбреците;
  • забавяне на растежа;
  • деформация на костите;
  • дехидратация;
  • увреждане на слуховия нерв.
  • слабост;
  • понижаване на кръвното налягане;
  • изоставане в развитието.
  • повишено кръвно налягане;
  • сърдечна болка;
  • главоболие;
  • аритмия;
  • замъглено виждане;
  • конвулсии;
  • мускулна слабост.
  • повишено кръвно налягане;
  • изоставане във физическото и психическото развитие;
  • общо незадоволително здравословно състояние.
  • дехидратация;
  • конвулсии;
  • мускулна слабост;
  • изоставане в развитието;
  • Увреждане на ЦНС.
  • деформация на костите;
  • гадене и повръщане;
  • увредена изпражнения.
  • често уриниране през нощта;
  • постоянна жажда;
  • конвулсии;
  • изоставане в развитието;
  • тахикардия;
  • виене на свят;
  • бледност на кожата.
  • жажда;
  • често уриниране;
  • повишаване на температурата;
  • повръщане;
  • конвулсии.

Диагностични методи

Ефективни методи за изследване на патологията:

  1. Анализ на урина В урината се определя нивото на калий, хлор, калций, глюкоза и натрий. Надутите стойности показват неправилно функциониране на бъбречните тубули и нарушена реабсорбция (изсмукване).
  2. САЩ. Ултразвукова диагностика е в състояние да потвърди или отхвърли наличието на промени в бъбречните структури. В допълнение, този метод ви позволява да диагностицирате уролитиаза, която често съпътства различни видове тубулопатия.
  3. Молекулярно-генетичен анализ. Помага да се идентифицира локализацията на дефекта в хромозомата. За изследвания се извършва вземане на кръвни проби от вена.
  4. Кръвен тест Позволява ви да идентифицирате увеличаване или намаляване на глюкозата, както и концентрацията на хормона алдостерон.
Ултразвук на бъбреците ви позволява да идентифицирате патологични промени в тубулите

Като допълнителни методи за изследване се използват МРТ и КТ. Томографията осигурява висококачествени и детайлни изображения на бъбреците. В този случай лекарят може лесно да диагностицира най-малките структурни промени.

Терапевтична тактика

Вродените форми на тубулопатия са трудни за лечение, така че в този случай корекцията на симптомите. За лечение на всички видове заболявания, предписани диета, която има за цел да промени киселинно-алкалния баланс. Костните деформации се елиминират чрез хирургична корекция.

Добър ефект се постига чрез хемодиализа, която е метод за пречистване на кръвта. Този метод на лечение се използва при хронична бъбречна недостатъчност, която често се превръща в последица от вродена тубулопатия. Хемодиализата се извършва с помощта на устройството "изкуствен бъбрек". В този случай кръвта се задвижва през устройството, почиства се и се връща в основния поток.

В болницата често се използват интравенозни течности на натриев хлорид за предотвратяване на дехидратацията.

Хемодиализата ви позволява да изчистите кръвта от токсини

Лечението на тубулопатията е дългосрочно, което изисква интегриран подход. Народните средства за този тип заболявания не се прилагат и дори могат да причинят вреда. Ето защо е важно да не се самолечение, а да се следват всички препоръки на лекаря.

Диетична храна

При лечение на различни видове тубулопатия се използва алкализираща диета. Изключено от диетата:

Менюто трябва да включва следните продукти:

Режимът на пиене се обсъжда с лекаря и във всеки случай се придържа към определени норми. При бъбречна недостатъчност количеството на водата се намалява до 500-700 ml. При нормалното функциониране на органите може да се консумира до 1,5 литра течност.

Храната трябва да е дробна, не се препоръчва да се преяжда. Яжте храна трябва да бъде 4 пъти на ден.

Какво трябва да включите в менюто - фото галерия

Медикаментозна терапия

Групи лекарства, които се използват за коригиране на симптомите при различни видове тубулопатия:

  1. Обезболяващи: No-shpa, Spazmalgon. Назначаване за облекчаване на пристъпи на бъбречна колика. Тази група лекарства се използва само по време на обостряне на болковите симптоми.
  2. Противовъзпалително: Canephron, Fitolysin и др. Използвайте при присъединяване към пиелонефрит, който често се среща при различни видове тубулопатия. Тези лекарства подобряват състоянието на бъбреците, премахвайки възпалението.
  3. Антибактериални: Фурагин, Зиннат и др. Предписано е за премахване на възпалителния процес при напреднали форми на тубулопатия. Тези лекарства унищожават бактериалната флора.
  4. Препарати, съдържащи калий. Най-често се предписват: калиев хлорид, калий и магнезий от "Doppelgerts" и др. Тези лекарства предотвратяват сърдечни нарушения, облекчават гърчовете. Приемът на калий в тубулопатия е необходим дълго време, тъй като много от това вещество се екскретира в урината.

Лечението с лекарства се използва само като поддържаща терапия. Напълно елиминирате тубулопатията не е възможно.

Какви лекарства се използват за лечение - фотогалерия

Прогноза и последствия

При вродени форми на тубулопатия прогнозата е лоша. В резултат на дехидратация може да настъпи смърт. Въпреки това, с навременния подход към лечението в болница, е възможно да се поддържа функционалната активност на бъбреците, което ще подобри качеството на живот на пациента. При придобита патология прогнозата е по-благоприятна. Ако се придържате към диета и приемате лекарства, можете да избегнете опасните последствия и да се насладите на пълен живот.

При различни видове тубулопатия са възможни следните усложнения:

  • запушване на камъка на уретрата;
  • остър пристъп на бъбречна колика;
  • бъбречна недостатъчност.
С пускането на тубулопатия уретерът може да бъде блокиран с камък

Основната форма на тубулопатия се счита за една от най-трудните при лечението на заболявания, срещани в урологичната практика.

предотвратяване

  1. Подгответе се за бременност правилно. Избягвайте да пушите и пиете алкохол, докато носите плод. Следвайте всички препоръки на лекаря.
  2. Яжте правилно. Изолирайте солени, пържени, пикантни и мазни храни.
  3. Поддържайте здравословен начин на живот, укрепвайте имунната система и упражненията.
  4. Веднъж годишно посещавайте уролог и се подлагайте на ултразвуково изследване на бъбреците.
  5. Не приемайте силни лекарства без лекарско предписание.
  6. В случай на симптоми на тревожност от пикочната система незабавно се свържете с уролога или нефролога.
  7. Не влизайте в контакт с токсични химикали и други токсични вещества.

За предпазване от бъбречно заболяване вземам билкови екстракти. Предпочитам лайка, мента и риган, които имат лек диуретичен ефект. Опитвам се да консумирам по-малко сол и да пия достатъчно течност. През лятото предпочитам дините, които имат добър диуретичен ефект, нежно почистват пясъка от бъбреците и предотвратяват образуването на камъни.

Тубулопатиите не са толкова чести, но са изключително трудни, което води до малформации на опорно-двигателния апарат и други органи. Такива заболявания са опасни във всяка възраст и могат да предизвикат тежки усложнения, които не са податливи на лечение. Планирането на бременността и спазването на правилата за превенция ще спомогнат за намаляване на риска от такива заболявания.

Тубулопатия при деца симптоми и лечение

Тубулопатиите при деца възникват поради нарушена бъбречна тубулна функция. В резултат на развитието на патологията се преустановява транспортирането на хранителни вещества до органите. Хората с обременена наследственост са най-обект на това заболяване. В ранния етап тубулопатията на бъбреците се появява под прикритието на рахит, следователно заболяването се диагностицира по-късно, когато се развие тежка хронична бъбречна недостатъчност.

Заболяването е изключително трудно, важно е да не пропуснете момента и да започнете своевременно лечение. На бъдещите родители се препоръчва да се консултират с лекар, за да се предпазят по някакъв начин от патологията на нероденото дете.

Причини за възникване на тубулопатия

Етиологията на развитието на патологията включва вроден (първичен) и придобит (вторичен) фактор.

Образуването на първична тубулопатия може да настъпи срещу:

  • трансформации на мембранна структура;
  • развитие на ензимопатия (ензимен дефицит);
  • нарушена чувствителност на хормонални рецептори;
  • дисплазия (нарушение на структурата на мембраната).

Образуване на придобити тубулопатии от:

  • нарушен транспорт в тубулите;
  • неуспех на обменните процеси;
  • възпаление на бъбреците;

Тубулите постоянно доставят хранителни вещества към бъбреците. Тяхната недостатъчност или блокиране води до тежка патология. Игнорирайте тубулопатията при деца и при възрастни е невъзможно, в противен случай последствията могат да бъдат тежки, дори фатални.

Внимание! Класификацията на заболяването предполага нейното отделяне въз основа на водещи симптоми и локализация.

диагностика

Патологията се диагностицира с помощта на лабораторни и инструментални методи на изследване.

Те включват:

  • Рентгенография на бъбреците;
  • ултразвук на органа (ултразвук);
  • MRI;
  • радиография на скелета;
  • бъбречна биопсия;
  • OAM и UAC;
  • биохимични кръвни тестове.

Също така, за пълен преглед, пациентът трябва да бъде прегледан от специалисти:

  • офталмолог;
  • хирург-травма;
  • кардиолог.

Само въз основа на резултатите от изследването се установява диагнозата и се предписва комплексно лечение. Терапията се провежда изключително в болницата под строгия контрол на лекар.

симптоми

В началото на заболяването е много трудно да се диагностицира патология чрез симптоматика. Клиничната картина е замъглена, често заболяването е маскирано при съпътстващите заболявания. Затова вече е открита при тежка бъбречна недостатъчност.

лечение

Симптомите и лечението на тубулопатията зависят от мястото на лезията и водещото заболяване. Като цяло лечението включва:

  • витаминна терапия;
  • диета, консумирайки храни, богати на калций и фосфор;
  • лекарствена терапия.

Важно е стриктно да се следват всички препоръки на лекуващия лекар и да не се прекъсва лечението до края на курса.

След завършване на лечението в болницата, пациентът трябва да се регистрира дълго време при лекар - педиатър и нефролог. Независимо провеждане на лечение у дома с помощта на народни средства е забранено. Всички процедури трябва да бъдат докладвани на лекуващия лекар.

предотвратяване

Тубулопатията е непредсказуема болест. Превантивните мерки са насочени към поддържане на здравословен начин на живот на детето. Необходимо е да се укрепи имунната система по всякакъв възможен начин. Хората с обременена наследственост трябва да се подлагат на редовни медицински прегледи, които ще позволят да се установи нарушение на бъбреците във времето. В случай на съмнения и симптоми, трябва незабавно да се консултирате с лекар.

Внимание! При деца заболяването най-често се проявява под формата на синдром на рахит. Пациентът има очевидни и скрити скелетни деформации. Своевременното откриване на всякакви промени в бъбреците ще избегне усложненията. Това е важен момент, който влияе върху по-нататъшното възстановяване на пациента.

Резултатът от заболяването

Прогнозата не винаги е положителна, тя зависи от етиологията на заболяването. Образуването на бъбречен захарен диабет при деца води до бърза смърт. Наблюдавана дехидратация, която води до фатален изход. А при синдрома на де Тони-Дебре-Фанкони се появява бъбречна недостатъчност, при която е важно да се проведе заместителна терапия.

Повечето тубулопатии, които се появяват на фона на неуспеха на мембранния транспорт на аминокиселини, са лечими. Но някои заболявания, които причиняват появата на такова отклонение, са асимптоматични, така че е важно да се провежда редовен преглед на детето, за да се открият аномалии в работата на органите.

Според статистиката първичните тубулопатии са по-тежки, прогнозата за излекуване е неблагоприятна, патологията е по-често фатална, отколкото вторична. Това се случва поради невъзможността за провеждане на етиотропна терапия, която помага да се елиминира причината за заболяването.

Съдържание Ключови думи

  • ацидоза
  • хиперкалиемия
  • хипокалиемия;
  • Gipomagnezemiya
  • хипофосфатемия
  • глюкозурия
  • Метаболитна алкалоза
  • Метаболитна ацидоза
  • нефрокалциноза
  • полидипсия
  • полиурия
  • Pseudohypoaldosteronism
  • рахит
  • Синдром на Фанкони
  • тубулопатия
  • фосфатурия

Ултразвук - ултразвук

PTA - бъбречна тубуларна ацидоза

KSHCHS - киселинно-алкално състояние

ADH - антидиуретичен хормон

1,25 (OH) 2D3 - 1,25-дихидрокси витамин D3

Ултразвук - ултразвук

DDAVP-тест - тест за 1-деамино-8-D-аргинин вазопресин

Термини и определения

В тези клинични насоки не се използват нови и целенасочени професионални термини.

1. Кратка информация

1.1 Определение

Тубулопатия - тубулно бъбречно заболяване, характеризиращо се с различни нарушения на тубуларен транспорт на електролити, минерали, вода и органични вещества, наследени (първична тубулопатия) или придобити (вторична тубулопатия).

Според локализацията на транспортния дефект се различават проксималните, луковичките и дисталните тубулопатии.

1.2 Етиология и патогенеза

1.2.1 Проксимална тубулопатия

1.2.1.1 Хипофосфатемичен рахит

Хипофосфатемичният рахит (фосфатен диабет) е заболяване, свързано с дефект в реабсорбцията на фосфат в проксималния тубул, проявяващ се при деца от фосфатурия, хипофосфатемия и изразени рахитични промени, които са резистентни на обикновените дози витамин D.

Описани са няколко наследствени форми на заболяването, които се проявяват с изолирано нарушение на проксималната фосфатна реабсорбция в бъбреците:

  • хипофосфатемичен рахит, Х-свързан доминант (OMIM 307800);
  • хипофосфатемичен рахит, автозомно доминантна (OMIM 193100);
  • хипофосфатемичен рахит, автозомно рецесивен (OMIM 241520; OMIM 613312);
  • наследствен хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия (OMIM 241530).

Обикновено, транспортирането на фосфат през луминалната мембрана на проксималния тубул се извършва от натриев фосфатен транспортер 2а, 2с - NPT2a, NPT2c), експресията на който е модифициран с фибробластен растежен фактор-23 (фибробластен растежен фактор 23 - FGF23) и паратироиден хормон.

FGF23 насърчава развитието на фосфатурия чрез инхибиране на реабсорбцията на фосфати, поради редуцирането на NPT2a, NPT2c и потискане на експресията на 1-р-хидроксилаза, последвано от потискане на циркулиращия 1,25 (OH) 2D.

Паратиреоидният хормон също инхибира фосфатната реабсорбция в проксималните тубули, инактивирайки натриеви фосфатни котранспортери, но за разлика от FGF23 едновременно индуцира транскрипция на 1-р-хидроксилаза, стимулирайки синтеза на 1,25 (OH) 2D в проксималните тубули, което води до увеличаване на NPT2b-зависими чревна абсорбция на фосфати и потискане на транскрипцията на гени на паратироиден хормон.

В Х-свързаните доминантни хипофосфатемични рахити, мутации в гена за фосфат-регулираща хомоложна ендопептидаза в Hp22.1 локус (PHEX - фосфат-регулиращ ендопептидазен хомолог, X-свързан), водят до разрушаване на ензимните системи, които извършват FGF23 протеолиза. Излишният FGF23 причинява нарушена фосфатна реабсорбция в проксималните тубули на бъбреците, което формира характерен биохимичен фенотип, проявяващ се с фосфатурия, хипофосфатемия, ниска или нормална, но недостатъчно редуцирана спрямо нивото на хипофосфатемия 1.25 (OH) 2D3. Въпреки факта, че досега са описани повече от 170 мутации на PHEX гена (миссенс, безсмислици, делеции, мутации на сайта на снаждане), различни генотип-фенотипни корелации не са описани.

Причината за автозомно-доминантния хипофосфатемичен рахит е директната поява на мутации в FGF23 гена на хромозома 12р13.3, които образуват резистентността на фактора към протеолитично разцепване.

Появата автозомни рецесивни хипофосфатемичен рахит допринасят мутации в дентина матричен протеин 1 (дентин матричен протеин 1 - DMP1) на на хромозома 4q21 или ген ektonukleoid пирофосфатаза / фосфодиестераза 1 (endonucleotide пирофосфатаза / фосфодиестераза 1 - ENPP1) в хромозома 6q22-q23, както и насърчаване повишаващи се концентрации на FGF23.

Автозомно рецесивен наследствен хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия се развива поради мутации в гена SLC4A3 на хромозома 9q34, който директно кодира натриевия фосфатен котранспортер (NPT2c) на луминалната мембрана на проксималните тубули.

1.2.1.2 Проксимална бъбречна тубуларна ацидоза

Проксимален РТА (тип II) (OMIM 179830) е заболяване, характеризиращо се с нарушена реабсорбция на бикарбонати (HCO3-) в проксималните тубули.

Първичен проксимален РТА (изолиран):

  • Автозомно доминантно;
  • Автозомно рецесивен с патология на очите и умствена изостаналост, мутация на ген SLC4A4 (хромозома 4q21), разрушаване на структурата на котранспортер-1 на натриев бикарбонат (Na + -CO3-котранспортер - NBC-1) на базалатералната мембрана на проксималния тубул (OMIM 604278);
  • спорадично:
  • преходно (дете), незрялост на натриево-водороден антипорт-3 (Na + -H + топлообменник - NHE-3) апикална мембрана на апикалната проксимална тубула;
  • устойчиви (за възрастни).

Средно проксималния РТА поради редица заболявания: цистиноза, галактоземия, болест на съхранение гликоген (тип I), тирозинемия, болест на Уилсън, хиперпаратироидизъм, медуларен кистозна болест, витамин D-дефицитни и зависими рахит, идиопатична хиперкалциурия, първична хипероксалурия, синдром Lowe, синдром на Сьогрен, множествена миелом. Той може да бъде причинен и от токсично увреждане на проксималните тубули с соли на тежки метали, някои лекарства.

Обикновено до 90% от филтрираните бикарбонати се реабсорбират в проксималния тубул. Поради нарушена реабсорбция на бикарбонати в проксималния тубул, бикарбонатурията се развива при нормални плазмени концентрации на бикарбонат. Това води до метаболитна ацидоза при отсъствие на вкисляване на урина, въпреки запазените механизми на дистална секреция на Н + йони. Веднага след като концентрацията на плазмените бикарбонати спадне под прагова стойност (в повечето случаи по-малко от 15 mmol / l, при липса на лечение), филтрираните бикарбонати започват да се реабсорбират напълно, реакцията на урината става кисела].

1.2.1.3 Синдром на Фанкони

Синдром на Фанкони (de Tony-Debreux) - заболяване, причинено от генерализирана дисфункция на проксималните тубули, водещо до нарушена реабсорбция на аминокиселини, глюкоза, калий, натрий, вода, фосфати, бикарбонати, пикочна киселина.

Има две форми на заболяването:

  • първичен идиопатичен синдром на Fanconi, в повечето случаи спорадичен; изолираните случаи могат да бъдат наследствени (автозомно рецесивно, автозомно доминантно наследяване);
  • вторичен синдром на Fanconi, причинена от генетични заболявания (цистиноза, галактоземия, наследствена непоносимост към фруктоза, тирозинемия (тип I), гликоген (Тип I), болест на Уилсън, митохондриална tsitopatii, Dent болест, синдром на Lowe), токсични ефекти на лекарства (гентамицин, тетрациклин, антиретровирусни лекарства), соли на тежки метали или развиващи се в резултат на първична амилоидоза, множествен миелом и някои други заболявания.

Най-честата причина за синдрома на Фанкони при децата е цистинозата (OMIM 219800), рядко автозомно рецесивно разстройство, което се характеризира с натрупването на цистинови кристали вътре в лизозомите и е съпроводено с прогресивно увреждане на интерстициалната бъбречна тъкан с изход при хронична бъбречна недостатъчност; честота

1: 200 000 новородени (Европа, САЩ).

Дефектът на лизозомния цистин-цистинозин носител се причинява от различни мутации в CTNS гена (хромозома 17р13). Най-често откритата голяма делеция на CTNS гена напълно разрушава нейната функция.

Прекъсването на цистиновия транспорт през лизозомната мембрана води до натрупване на цистин в лизозомата, редукция на цистин и цистеин в цитозола, което води до увеличаване на производството на кислород реактивни радикали, причинява ATP изчерпване и стимулира апоптоза.

1.2.1.4 Бъбречна глюкозурия

Бъбречната глюкозурия е заболяване, причинено от нарушен транспорт на глюкоза в проксималния тубул на бъбреците, с нормално ниво на глюкоза в кръвта.

  • Автозомно доминантно наследяване (тип А) (OMIM 233100) - Генна мутация на SLC5A2 на котранспортер на натриев глюкоза-2 (SGLT2), хромозома 16р11.2;
  • Автозомно рецесивно наследяване (тип B) (OMIM 606824) - Генна мутация на SLC5A1 на натриев глюкозен котранспортер-1 (SGLT1), хромозома 22q12.3.

При физиологични условия, глюкозата се реабсорбира в проксималната тубула. Реабсорбцията на основната маса глюкоза се наблюдава в S1 и S2 сегментите с участието на бъбречно-специфичната натриево-глюкозна транспортер-2 луминална мембрана. Останалата част от глюкозата се отстранява от филтрата в S3 сегмента с помощта на натриево-глюкозния транспортер-1. Този транспортер присъства и в тънките черва. Подобно на други транспортни системи с мембрана, преносителите на глюкоза имат граница на насищане. Когато бъбречният праг за глюкоза намалява, въпреки нормалните нива на кръвната захар, се появява бъбречна глюкозурия.

1.2.2 Цилиндрични тубулопатии

1.2.2.1 Синдром на Бартър

Синдромът на бартер е автозомно рецесивно разстройство, причинено от дефицит на реабсорбция на натрий и хлорид в дебелото възходящо коляно на бримката на Хенле, което се характеризира с развитие на хипокалиемия, хипохлоремия, метаболитна алкалоза и хиперренинемичен хипералдостеронизъм.

  • Синдром на неонатален бартер (тип I) (OMIM 601678) - мутация на NKCC2 гена (SLC12A1 локус, хромозома 15q21.1), първичен котранспортен дефект на натриев-калиев хлорид (Na-K-2CL) на дебелата възходяща линия на контура на Henle;
  • Синдром на неонатален бартер (тип II) (OMIM 241200) - мутация на ROMK ген (KCNJ1 локус, хромозома 11q24.3), неизправност на канала ROMK
    (ATP-чувствителни коригиращи калиев канал) дебела възходяща колянна обвивка Henle;
  • Класическият синдром на Бартър (тип III) (OMIM 607364) е мутация на CLCNKB гена (1p36.13), дефект в структурата на CLC-Kb канала (бъбречно-специфичния хлориден канал) на дебелия възходящ край на бримката на Henle;
  • Синдромът на неонаталния бартър, свързан със сензорна загуба на слуха (тип IV) (OMIM 602522) е мутация на гена BSND (1p32.3), нарушение на структурата на мембранно свързаната субединица на хлоридни канали ClC-K (ClC-Ka, СlC-Kb).

При тип аз неонатална опция първичният дефект на Na + -K + -2Cl-cotry транспортер води до нарушение на натриевата реабсорбция в дебелото възходящо коляно на контура на Henle. Загубата на натрий води до намаляване на интраваскуларния обем, активиране на производството на ренин и алдостерон и увеличаване на фракционното отделяне на калий с последваща хипокалиемия и метаболитна алкалоза.

С неонатална опция тип 2. t Нарушаването на функцията на ROMK канала предотвратява връщането на реабсорбирания калий в лумена на дебелото възходящо коляно на бримката на Henle, което намалява функцията на Na + -K + -2Cl- транспортер.

При неонаталния вариант на синдрома на Бартър се развиват хиперкалциурия и нефрокалциноза.

Класическа опция (тип III) е придружено от нарушаване на транспорта на хлориди през базолатералната мембрана обратно в кръвообращението, което води до хиповолемия и последващото активиране на ренин-ангиотензиновата система с развитието на хипокалиемична метаболитна алкалоза.

1.2.3 Дистална тубулопатия

1.2.3.1 Синдром на Гителман

Синдром на Gitelman (OMIM 263800), фамилна хипокалемична хипомагнезиемия, самостоятелна тубулопатия, характеризираща се с хипомагнезиемия, хипокалциурия и вторичен алдостеронизъм, което води до развитие на хипокалиемия и метаболитна алкалоза.

Характерно е автозомно-рецесивният тип предаване - генна мутация в SLC12A3 локуса на хромозома 16q13. Генът кодира тиазид-чувствителен Na + -Cl-cotransporter (NCCT) дистален извити канал.

Дефектът Na + -Cl-котранспортер води до намаляване на транспорта на NaCl в дисталните извити тубули с последващо развитие на хиповолемия и стимулиране на ренин-алдостероновата система. Появяват се хипокалиемия, хипомагнезиемия и метаболитна алкалоза.

1.2.3.2 Дистална бъбречна тубуларна ацидоза (тип I)

Дистална РТА (тип I) (OMIM 179800, OMIM 602722) е заболяване, характеризиращо се с тежка хиперхлоремична метаболитна ацидоза, поради нарушение на екскрецията на водородни йони в дисталния нефрон.

Първичен дистален РТА:

  • Автозомно доминантно, мутация на ген SLC4A1 (хромозома 17q21-22), нарушение на структурата на хлорид-бикарбонатен антипорт-1 (AE-1 - анионообменник 1) на базалотералната мембрана на кортикалните събирателни тубули;
  • Автозомно-рецесивен с загуба на слуха, мутация на гена ATP6V1B1 (хромозома 2р13), нарушение на В1 структурата на водородна АТФазна подединица на интеркалираните клетки от А-апикалната мембрана на кортикалните събирателни тубули;
  • Автозомно рецесивен без загуба на слуха, мутация на гена ATP6V0A4 (хромозома 7q33-34), кодираща алфа-4 субединицата на водородния АТФаза на вмъкнати клетки от популацията А на апикалната мембрана на кортикалните събирателни тубули.

Наред с фамилните форми на заболяването има и спорадични случаи.

Средно (придобита) образува дисталния РТА описано в много болестни състояния, причинени от нарушения калциев метаболизъм с нефрокалциноза и хиперкалциурия, първичен хиперпаратироидизъм, лекарства и токсично увреждане, други бъбречни заболявания, включително медуларен кистозна болест, и порести бъбреците, автоимунни заболявания (хипергамаглобулинемия, синдром Sjogren, автоимунен хепатит, тиреоидит, фиброзен алвеолит, системен лупус еритематозус, периартерит нодоза).

Нарушаването на екскрецията на амоняк във всички варианти е вторично. Реабсорбцията на бикарбонати е количествено нормална, но в съответствие с повишаването на рН на урината е задължително да съществува известна степен на бикарбонатурия (по-малко от 5% от филтрираното количество).

При тежка хронична метаболитна ацидоза костта осигурява до 40% от буферния капацитет на кръвта; неутрализирането на водородните йони от костния карбонат причинява отделянето на калций от костта в екстрацелуларната течност, което води до нарушаване на нормалната му структура и различни костни деформации.

Екскрецията на цитрат в проксималните тубули е намалена, което е основа за образуването на нефрокальциноза.

1.2.3.3 Псевдохипоалдостеронизъм

Псевдохипоалдостеронизмът е хетерогенна група клинични форми, които възникват в резултат на неспособността на алдостерона да упражнява основните си физиологични ефекти при осигуряване на екскрецията на калиеви и водородни йони.

  • Псевдохипоалдостеронизъм, тип I
  • Автозомно доминантна бъбречна форма (OMIM 600983) - мутации на ген MLR (NR3C2, 4q31.1) на минералокортикоидните рецептори на основните клетки на събирателните тубули.

При бебета е описан преходен синдром на хиперкалиемия и метаболитна ацидоза без загуба на сол, счита се за вариант I на бъбречен псевдохипоалдостеронизъм.

Възможността за окисляване на урината след натоварване с киселини в заболяването се запазва, но екскрецията на киселини от бъбреците се намалява поради много ниската екскреция на амония. Въпреки че намаляването на производството на амоняк се дължи на самата хиперкалиемия, в механизма на развитие на тази форма ключова роля играе дефицит на алдостерон или ренална тубулна резистентност към него.

  • Автозомно рецесивна мултиорганна форма (OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - мутации в гените, кодиращи?,?,? субединични натриеви епителни канали (ENaC) за събиране на тубули (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13). Дефект на натриев транспорт в много органи, съдържащи епителни натриеви канали - в бъбреците, белите дробове, червата, екзокринните жлези.
  • Псевдохипоалдостеронизъм, тип II (синдром на Gordon - синдром на Gordon)
  • Автозомно доминантно наследяване (OMIM 601844, OMIM 605232, OMIM 605775, OMIM 603136) са мутации в гените WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3, които кодират кинази, отговорни за транс- и парацелуларното движение на хлора, което е вторично след увреждане на секцията и за секрецията на киназата.,

Реабсорбцията на натриев хлорид в дебелото възходящо коляно на бримката на Хенле се увеличава, което води до нарушаване на секрецията на калий и водород в кортикалните събирателни канали.

  • Придобитите форми Pseudohypoaldosteronism описани с обструктивна уропатия, тубулоинтерстициален нефрит, пиелонефрит тежък, сърповидно-клетъчна нефропатия, системен лупус еритематозус, амилоидоза, множествена миелома, неонатална медуларен некроза, едностранно венозна тромбоза бъбречна.

1.2.3.4 Нефрогенно неспецифичен диабет

Нефрогенният захарен диабет е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с липса на пропускливост на събирателните тубули за вода и резистентност към действието на антидиуретичния хормон с неговата адекватна секреция.

Х-свързаната рецесивна форма (OMIM 304800) е мутация на AVPR2 гена (локуса Xq28), кодиращ рецептор на аргинин-вазопресин (V2R) в клетките на събирателните тубули.

Когато се активира чрез свързване към вазопресин, V2 рецепторът предизвиква повишаване на сАМР. Това води до движение към апикалната мембрана на вътреклетъчните везикули, съдържащи водни канали на аквапорин-2 (AQ-2), което увеличава пропускливостта на тубулите към водата. Генетичен дефект, включващ различен брой мутации в V2 рецепторния ген, води до намаляване на свързването на вазопресин към рецептора, намаляване на синтеза или увеличаване на разграждането на самия рецептор. В резултат на това антидиуретичното действие на антидиуретичния хормон (ADH) е блокирано. Различни мутации са свързани с променлива резистентност към ADH. X-свързаният вариант на наследяване предполага наличието на тежка полиурия при момчетата; при повечето асимптоматични жени полиурия може да се появи по време на бременност, когато секрецията на плацентарната вазопресиназа води до увеличаване на клирънса на ендогенния ADH.

Автозомно-рецесивната форма (OMIM 125800) се причинява от мутации в генът на аквапорин-2 (AQP2, локус 12q13). И момчетата, и момчетата са болни.

Постеректорният дефект е в нарушение на движението и последващото сливане с светлинната мембрана на ADH-чувствителните водни канали на аквапорин-2, локализирани в цитозола на основните клетки на събирателните тръби, което предотвратява пасивната дифузия на вода.

Наличието на автозомно доминантна форма на наследяване на заболяването е спорно, но са описани отделни случаи.

Освен генетично определените, има и спорадични случаи на заболяването.

1.2.3.5 Синдром на Лидли

Синдромът на Лилд (пседоалдостеронизъм) (OMIM 177200) е наследствено заболяване, характеризиращо се с ранен дебют на тежка артериална хипертония, комбинирана с ниски нива на плазмен ренин и алдостерон, хипокалиемия и метаболитна алкалоза.

Автозомно доминантно наследяване - мутации на гените SCNN1B, SCNN1G (локус 16p12.2), които водят до нарушаване на структурата? и? субединици на чувствителни към амилорид епителни натриеви канали (ENaC) на свързващите тубули и основните клетки на кортикалните събирателни тръби.

Забавянето на деградацията на ENaC се проявява чрез прекомерна реабсорбция на натрий и загуба на калий. Прекомерната реабсорбция на натрий води до артериална хипертония, дължаща се на увеличаване на обема на циркулиращата кръв, което потиска секрецията на ренин и алдостерон.

1.3 Е.о.pidemiologiya

Х-свързаните доминантни хипофосфатемични рахити са най-честата наследствена форма на рахит с честота 1: 20000 - 1: 50 000 живи новородени. Други наследствени форми на хипофосфатемичен рахит с автозомно доминантно или автозомно рецесивно наследяване са много по-рядко срещани.

Изолираният проксимален РТА, първичен генетично определен детерминистичен синдром на Фанкони (OMIM 134600, OMIM 615605, OMIM 613388) са изключително редки. Няма данни за разпространението на болестите.

Степента на разпространение на фамилна бъбречна глюкозурия варира от 0,6% до 6,3%, в зависимост от диагностичните критерии, използвани за поставяне на диагнозата.

Синдромът на Бартър е изключително рядко заболяване. Точната честота на поява в Русия и САЩ е неизвестна; в Швеция - 1,2 случая на 1 милион души.

Преобладаването на синдрома Githelman е около 25 случая на 1 милион души; в населението на еврейската раса, преобладаването на хетерозиготите е около 1%.

Изолираният дистален РТА е изключително рядък. Няма данни за разпространението на заболяването.

Псевдохипоалдостеронизмът е изключително рядък, честотата на поява е 1: 47000 живи новородени.

Епидемиологията на нефрогенния захарен диабет зависи от вида на наследяването. Х-свързаният нефрогенен диабет е изключително рядко заболяване, но честотата на появата надвишава автозомно-рецесивния тип в съотношение 9: 1. Честотата на мутациите при мъжете е 4 случая на 1000.000 население.

Синдромът на Liddle е изключително рядък. Няма данни за разпространението на заболяването.

1.4 Кодиране на МКБ-10

Нарушения в резултат на бъбречна тубулна дисфункция (N25):

N25.0 - бъбречна остеодистрофия;

N25.1 - Нефрогенен захарен диабет;

N25.8 - Други нарушения, дължащи се на бъбречна тубулна дисфункция;

N25.9 - Увредена бъбречна тубулна функция.

1.5 Примери за диагностика

  1. Хипофосфатемичен рахит, Х-свързан доминант. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
  2. Хипофосфатемичен рахит, автозомно доминантно. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
  3. Проксимална бъбречна тубуларна ацидоза (тип II), автозомно рецесивна. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
  4. Нефропатична цистиноза. Вторичен синдром на де Тони-Дебре-Фанкони. Хронично бъбречно заболяване етап 1. Закъснението на физическото развитие.
  5. Бъбречна глюкозурия, тип А. t
  6. Глюкозо-галактозна малабсорбция, тип B. Вторична нефрокалциноза. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
  7. Синдром на Бартър (тип III), класически вариант. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
  8. Синдром на Бартър (тип I), неонатална опция. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
  9. Синдром на Gitelman. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
  10. Дистална бъбречна тубуларна ацидоза (тип I), автозомно рецесивна. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
  11. Псевдохипоалдостеронизъм (тип I), бъбречна форма. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
  12. Псевдохипоалдостеронизъм (тип II). Артериална хипертония 2-ра степен. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
  13. Нефрогенно захарен диабет, Х-свързан рецесивен. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
  14. Синдром на Лидли. Артериална хипертония 2-ра степен. Хронично бъбречно заболяване етап 2.

1.6 Klassifikatsiya

Според локализацията на транспортния дефект се различават проксималните, луковичките и дисталните тубулопатии.

Проксималните тубулопатии включват хипофосфатемичен рахит, проксимален РТА, синдром на Фанкони, бъбречна глюкозурия.

Пренася синдрома на Бартър с тубулопатии на петли (разграничаване между неонаталния и класическия синдром на Бартър).

Дисталните тубулопатии включват синдром на Gittelman, дистална РТА, псевдохипоалдостеронизъм, нефрогенна захарна болест, синдром на Liddle.

2.1 Fоплаквания и анамнеза

2.1.1. Проксимална тубулопатия

2.1.1.1 Хипофосфатемичен рахит

Важен е анализът на родословието: търсене на случаи на потвърдено заболяване у членове на семейството и роднини.

Заболяването се проявява на възраст 9-13 месеца. Клиничната картина се проявява със закъснение в растежа, различни симптоми на рахит (най-ранният симптом е прогресиращ, въпреки профилактиката на рахит с обикновени дози витамин D, изкривяване на долните крайници). Зъбите се появяват късно, типични са дефектите на емайла и множествения кариес.

2.1.1.2 Проксимална бъбречна тубуларна ацидоза (тип II)

Най-често болестта се проявява на възраст 1-18 месеца. Единствената клинична проява на автозомно-доминантния тип е забавянето на растежа. В автозомно-рецесивния тип, заедно с изоставането в растежа, има очни аномалии (глаукома, катаракта), както и умствена изостаналост. За преходен тип дете се характеризира с: забавяне на растежа, загуба на апетит, гадене, повръщане, пристъпи на дехидратация и хипотония.

2.1.1.3 Синдром на Фанкони (de Toni-Debre)

Симптоми на синдрома на Фанкони: полиурия, дехидратация, мускулна слабост, липса на апетит, лошо наддаване на тегло, забавен растеж, ракетни промени като скелет, умствена изостаналост.

Най-честата причина за синдрома на Фанкони при деца е цистинозата. Инфантилната форма на нефропатична цистиноза се проявява със синдром на Фанкони на възраст 6-12 месеца с бърза прогресия до крайния стадий на хронична бъбречна недостатъчност (на възраст от 8 до 12 години).

Юношеската форма на нефропатична цистиноза се отличава с по-късен дебют по време на пубертета, по-малка клинична проява на синдрома на Фанкони, бавна прогресия до хронична бъбречна недостатъчност. Възрастната форма на заболяването възниква с изолирано увреждане на очите.

2.1.1.4 Бъбречна глюкозурия

Изолирана бъбречна глюкозурия (тип А) е асимптоматична.

Основните клинични симптоми на глюкозо-галактозна малабсорбция (тип В) са: водна диария, липса на наддаване на тегло, признаци на дехидратация.

2.1.2 Циклични тубулопатии

2.1.2.1 Синдром на Бартър

  • Полихидрамини / преждевременно раждане;
  • Ниско тегло при раждане;
  • Забавяне на растежа;
  • Полиурия (с епизоди на тежка дехидратация) / полидипсия;
  • хипотония;
  • Конвулсии.

2.1.3 Дистална тубулопатия

2.1.3.1 Синдром на Gitelman

За дълго време заболяването може да бъде асимптоматично, понякога има епизоди на треска, повръщане, болки в корема, мускулна слабост, тетания.

2.1.3.2 Дистална бъбречна тубуларна ацидоза (тип I)

Заболяването се проявява между шест месеца и две години. Типични прояви са забавянето на растежа и изразените промени в скелета като подобни на рахит. Хипокалиемията е една от основните причини за полиурия, внезапни кризи на дехидратация, сърдечни аритмии, отпусната парализа и сънливост.

2.1.3.3 Псевдохипоалдостеронизъм

Псевдохипоалдостеронизмът тип I включва две клинични форми: бъбречни и мултиорганни нарушения.

Най-често наблюдаваната автономна доминантна форма на бъбреците. Клиниката е променлива, може да се случи със заплаха за живота поради тежка загуба на сол и тежка хиперкалиемия.

  • полиурия, полидипсия;
  • епизоди на дехидратация;
  • физическо забавяне;
  • артериална хипотония.

На възраст 1-2 години може да настъпи подобрение, вероятно поради „узряването” на проксималния тубулен транспорт, развитието на „солевия” апетит и подобряването на бъбречния тубулен отговор на минералокортикоид.

Във втората форма с множествена органна резистентност към минералокортикоиди, епизодите на загуба на сол се наблюдават веднага след раждането, а след това е възможна и смърт.

Децата също така описват преходен синдром на хиперкалиемия и метаболитна ацидоза без загуба на сол. Тази форма се нарича хиперкалиемия в ранна възраст, тя се счита за вариант на бъбречен псевдохипоалдостеронизъм тип I.

2.1.3.4 Нефрогенно захарен диабет

Първите признаци на заболяването се наблюдават на възраст от 3-6 месеца:

  • полиурия (честа екскреция на големи количества хипотонична урина);
  • полидипсия (силна жажда);
  • недостатъчно увеличаване на телесното тегло;
  • забавяне на растежа;
  • пристъпи на дехидратация: намален тургор на кожата, повръщане, запек, необяснима треска, с тежка дехидратация - спазми.

В ранна възраст, полиурия и полидипсия се маскират от физиологична полиурия и полидипсия от ранна детска възраст, както и от липсата на жажда, поради незрялостта на центъра или нечувствителността на осморецепторите.

На възраст над една година се изразяват жаждата и полиурията, децата пият и освобождават до 6-10 л / (м2 / ден). В бъдеще може да се включи забавено психомоторно развитие, неговата степен зависи от времето на диагнозата. Когато лечението започне рано, забавянето може да бъде елиминирано.

2.1.3.5 Синдром на Лидли

Характеризира се с: тежка хипертония, умора, полиурия, хипотония.

2.2 Физически преглед

2.2.1. Проксимална тубулопатия

2.2.1.1 Хипофосфатемичен рахит (фосфатен диабет)

Общият преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, състоянието на скелетната система, преброяването на дихателната честота, сърдечната честота, аускултацията на белите дробове, сърцето и палпирането на корема.

  • Нисък / изключително нисък растеж;
  • Рахит-подобни промени в скелета, включително изразена деформация (varus / valgus) на долните крайници.

2.2.1.2 Проксимална бъбречна тубуларна ацидоза (тип II)

Общият преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, отчитане на дихателната честота, сърдечната честота, аускултация на белите дробове, сърцето и палпацията на корема.

Характеризира се с нисък растеж.

2.2.1.3 Синдром на Фанкони (de Toni-Debre)

Общ преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, психичното развитие на детето, състоянието на скелетната система, мускулната система, преброяването на дихателната честота, сърдечната честота, аускултацията на белите дробове, сърцето, палпацията на корема, като се вземе предвид количеството консумирана течност, диурезата.

  • Ниска / изключително ниска височина, тегло;
  • Rachitic скелетни промени;
  • Мускулна хипотония
  • Полиурия.

Ранните и патогномонични extrarenal прояви nefropaticheskogo цистинозата счита цистин кристални отлагания в роговицата (кератопатия), разкрива втората година от живота в бъдеще могат да бъдат засегнати от ендокринни органи (хипотиреоидизъм, захарен диабет, хипогонадизъм (момчета), нервна система (neyromiopatiya, епилепсия, церебрална и пирамидални нарушения, умствено изоставане), черния дроб и панкреаса.

2.2.1.4 Бъбречна глюкозурия

Общ преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, състоянието на мускулната система, преброяване на дихателната честота, сърдечната честота, аускултация на белите дробове, сърцето, палпацията на корема, отчитане на количеството консумирана течност, диуреза, изследване на честотата и естеството на изпражненията.

За глюкоза - галактозна малабсорбция (тип В) са характерни:

  • Ниско тегло;
  • Намалява тургора на кожата;
  • хипотония;
  • Водна диария.

2.2.2 Циклични тубулопатии

2.2.2.1 Синдром на Бартър

Общ преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, мускулната система, отчитане на честотата на дишане, сърдечната честота, аускултация на белите дробове, сърдечната, абдоминалната палпация, като се взема предвид обемът на консумираната течност, диурезата.

  • Ниска / изключително ниска височина, тегло;
  • Мускулна хипотония
  • Полиурия.

2.2.3 Дистална тубулопатия

2.2.3.1 Синдром на Gitelman

За дълго време заболяването може да бъде асимптоматично. Общ преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, състоянието на мускулната система, преброяване на дихателната честота, сърдечната честота, аускултация на белите дробове, сърдечната, коремната палпация, като се отчита обема на консумираната течност, диурезата.

2.2.3.2 Дистална бъбречна тубуларна ацидоза (тип I)

Общ преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, състоянието на скелетната система, мускулната система, преброяването на дихателната честота, сърдечната честота, аускултацията на белите дробове, сърдечната, абдоминалната палпация, като се вземе предвид обема на консумираната течност, диурезата.

  • характеризиращ се с:
  • Ниска / изключително ниска височина, тегло;
  • Rachitic скелетни промени;
  • хипотония;
  • Полиурия.

2.2.3.3 Псевдохипоалдостеронизъм

Общият преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, измерване на кръвното налягане, преброяване на дихателната честота, сърдечна честота, аускултация на белите дробове, сърцето и палпацията на корема.

Псевдохипоалдостеронизъм тип I: за двете форми (бъбречни и мултиорганни) се характеризират със забавено физическо развитие, симптоми на дехидратация, артериална хипотония. За полиорганична форма (непосредствено след раждането), в допълнение към симптомите на дехидратация, характеризираща се също с трудност при дишане, кашлица, недостиг на въздух.

Псевдохипоалдостеронизмът тип II (синдром на Gordon) се развива по време на юношеството и винаги има тежка артериална хипертония.

2.2.3.4 Нефрогенно захарен диабет

Общият преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, измерване на кръвното налягане, преброяване на дихателната честота, сърдечна честота, аускултация на белите дробове, сърцето и палпацията на корема. Характеризира се с: ниско / много ниско физическо развитие, симптоми на дехидратация, полиурия, полидипсия.

2.2.3.5 Синдром на Лидли

Общият преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, измерване на кръвното налягане, преброяване на дихателната честота, сърдечна честота, аускултация на белите дробове, сърцето и палпацията на корема.

  • Тежка, зависима от обема артериална хипертония
  • Забавяне на умственото и физическото развитие
  • Мускулна хипотония, умора, тахикардия
  • полиурия

2.3 Лабораторна диагноза

2.3.1 Проксимална тубулопатия

2.3.1.1 Хипофосфатемичен рахит

Водещите лабораторни симптоми на FGF23-зависими форми на хипофосфатемичен рахит (Х-свързан доминиращ GMF, автозомно-доминантния GMF, автозомно-рецесивен GMR) са: хипофосфатемия (по-малко от 0.8 mmol / l), фосфатурия. Серумният калций и 25 (OH) D3 са нормални, нивото на 1,25 (OH) 2D3 е ниско или нормално, нивото на паратиреоидния хормон е нормално или леко повишено. Няма метаболитна ацидоза. Активността на алкалната фосфатаза се увеличава. Бъбречната функция остава непокътната.

  • Препоръчва се проучване:
  • KHS (рН на кръвта, стандартен бикарбонат - HCO3-, BE)
  • биохимичен анализ на дневната урина: определяне на фосфати
  • съотношения фосфат / креатинин в единична (втора сутрин) урина
  • биохимичен анализ на кръвта: фосфор, калций, креатинин, алкална фосфатаза;
  • нива на паратироиден хормон.

(Сила на препоръките 3; ниво на доказателства C)

Коментар: Диагностичните критерии за FGF23-зависими форми на хипофосфатемичен рахит са представени в Таблица 1.

Таблица 1. Диагностични критерии за FGF23-зависими форми на хипофосфатемичен рахит

Почистване На Бъбреците

Бъбречна Недостатъчност